Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран (интерактивная доска), презентация в Power Point.

Особенность: изучение темы урока осуществляется на основе просмотра презентации "Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом”.

Тип урока: урок изучения новой темы.

Цель: сформировать у учащихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.

1. Образовательные: сформировать понятия: аутосомы, гетерохромосомы, гомогаметный, гетерогаметный пол, сформировать представление о детерминации развития пола, признаках, сцепленных с полом, признаках наследуемых через Y-хромосому и Х-хромосому; познакомить учащихся с особенностями наследования половых хромосом, некоторыми патологическими состояниями человека, наследуемыми сцепленно с полом.

2. Воспитательные: формировать сознательное отношение к своему здоровью и здоровью потомков.

3. Развивающие: продолжить формирование умений и навыков решения генетических задач на сцепленное наследование генов, на наследование, сцепленное с полом, развивать мыслительные операции; терминологический аппарат.

Учитель приветствует учащихся. Объявляется тема, цель урока.

2. Изучение новой темы.

Генетика пола – важное и интересное направление современной генетики. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Рассмотрим хромосомный набор человека. Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга – это половые или гетерохромосомы. (Запишите определения в рабочую тетрадь). Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.

В результате гаметогенеза все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды – гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина — Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1, т.е. самцы и самки встречаются одинаково часто.

Женщины (XХ) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. 

Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а содержащий и Х– и Y-хромосомы, образующий два типа гамет – гетерогаметным. (Запишите определения в рабочую тетрадь).

Детерминация развития пола.

1. У человека, большинства позвоночных, дрозофил, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской пол.

2. У птиц гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным — женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ.

3. У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XX), а моногаметным — мужской пол (ХО).

4. Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы — гаплоидные. 

5. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом. 

Y-хромосому часто называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). У-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в У-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т. е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов.

Х-хромосома несет много различных признаков. Описано более 370 болезней сцепленных с ней. В женском организме (XX) каждый признак по генам, будет являться либо гомо-, либо гетерозиготным. Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится, например, гемофилия (повышенная кровоточивость), дальтонизм (аномалия зрения, при которой человек недостаточно различает красный и зеленый цвета). Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

Гемофилия — сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. 

Ген находится в Х-хромосоме. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния – подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть. Эта патологическая мутация в гене F8C была в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. Молекулярный дефект в Х– хромосоме способен самым жестоким образом распоряжаться жизнью многих поколений его потомков. Гемофилия А поражает почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из 10 000 мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью. Рассмотрим родословную потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей.

Краткий обзор родословной

В Кемеровской области в Беловском районе проживает коренное население – телеуты, у которых наблюдается гемофилия. Рассмотрим родословную наследования гемофилии у телеутов Кемеровской области. Гемофилия прослеживается в пяти поколениях. Об этом свидетельствует родословная. Предполагают, что это вновь возникшая мутация, родоначальником которой был мужчина (либо его мать). Сейчас это заболевание широко распространилось в данной популяции. Если в мире в среднем от 6,6 до 18 больных приходится на 10000 мужчин, то у телеутов частота заболевания гемофилией 3 человека на 1000 мужчин, что превышает мировой уровень в сотни раз. Таким образом, можно говорить о высокой накопляемости гена гемофилии в популяции телеутов. Возникает серьёзная опасность для данной народности, поскольку численность её всего 3, 5тысячи человек.

Задача 

Изучив родословную наследования гемофилии у телеутов можно найти семью, в которой женщина – носитель вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось двое детей: мальчик – гемофилик и девочка – предполагаемый носитель заболевания. Родители очень обеспокоены здоровьем своих детей и внуков. Дайте прогноз в отношении здоровья внуков в этой семье. (Разбирается в качестве примера учителем на схеме). Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией. Вторая часть задачи с определением фенотипа потомства детей от брака здоровой женщины и мужчины – гемофилика решается на доске учащимися под контролем учителя. После формулирования ответа учащимся можно предложить найти на родословной подобную семью.

3. Закрепление изученного материала.

а) Учащимся предлагается ответить на вопросы:

1. Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов?
2. Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами?
3. От чего зависит пол будущего потомка?
4. Какой пол и почему называется гомогаметным?
5. Какой пол называется гетерогаметным?
6. Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений?
7. Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий?
8. Какие признаки называются сцепленными с полом?
9. Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой?
10. Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?

б) Учащимся предлагается решить задачи по теме "Наследование сцепленное с полом”.

1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?

2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?

4. Домашнее задание § ....